Uomini e donne si ammalano in modo diverso: ecco perché la medicina deve cambiare

Professoressa Ortona, quando si parla di medicina di precisione, a chi è rivolta esattamente?
Il target è ognuno di noi, ogni persona con le sue differenze, con le sue particolarità, con le sue peculiarità. Una medicina che non sia centrata sulla malattia, ma proprio sulla persona. Ogni persona è diversa, quindi la medicina di precisione deve andare proprio a mettere in luce quelle che sono le differenze tra una persona e l’altra per dare a ognuno la migliore cura possibile.

E a cosa serve per i ricercatori, per il sistema sanitario, per gli studenti che studiano medicina?
Sicuramente bisogna riconoscere le differenze. Cercare di studiare sia dal punto di vista genetico ma anche dal punto di vista dell’individuo come persona che vive in un ambiente, che ha un livello socioculturale, una professione. Tutto quello che circonda questa persona va a influire sullo stato di salute.
Quindi non solo gli aspetti legati al proprio corpo, al proprio organismo – gli aspetti genetici o del fenotipo di ognuno di noi – ma anche aspetti più legati agli stili di vita, all’ambiente che ci caratterizzano, che rendono ognuno di noi una persona differente. Proprio andare a studiare e comprendere con la ricerca quali siano queste differenze ci porta poi a fare una medicina di precisione, quindi più appropriata e anche più equa.

Quali sono le principali aspettative ma anche le paure e le preoccupazioni sulla medicina di precisione?
Sicuramente quello che si può pensare è che sia una medicina molto più dispendiosa, che bisogna spendere molto di più per arrivare a trovare la giusta cura per ogni individuo. Ma bisogna anche pensare che, nel momento in cui questo si riesca a ottenere, si potrà sicuramente avere un grande risparmio anche per il sistema sanitario.
Perché non ci saranno sicuramente meno ricoveri dovuti a cure sbagliate, a terapie non efficaci, a effetti avversi di farmaci che magari non erano disegnati proprio per quell’organismo, per quella persona in quel momento della sua vita. Quindi la medicina di precisione realmente potrà essere non solo più equa ma anche più sostenibile, più economica.

Parliamo del progetto HEAL Italia. Dal suo punto di vista, quali sono gli obiettivi?
Dal mio punto di vista è un modo che ha veramente l’obiettivo di creare una rete, una rete di collaborazioni fra enti diversi, ovviamente localizzate soprattutto nel meridione, che hanno un obiettivo comune: quello proprio di creare una medicina, di sviluppare dei metodi innovativi per creare una medicina più equa e più sostenibile mettendo la persona al centro della cura.
Con metodologie molto avanzate che si basano sull’intelligenza artificiale, sui big data, l’obiettivo è proprio quello di andare a identificare una cura più appropriata mettendo al centro le differenze di sesso e genere. Perché il progetto HEAL Italia ha voluto proprio dare spazio alla medicina di genere come primo passo per arrivare a quella che è la medicina di precisione.

Ci può spiegare meglio questo legame tra medicina di genere e medicina di precisione?
Senza la medicina di genere non si può arrivare alla medicina di precisione, perché le prime differenze sono quelle legate al sesso e al genere. Si è cercato di mettere a fuoco soprattutto le malattie metaboliche e le malattie tumorali, in particolare ormono-dipendenti. Penso al melanoma, per esempio, che è una malattia che presenta differenze importanti sia per quanto riguarda la diagnosi, la prognosi, ma anche la risposta ai trattamenti tra uomini e donne.
Già identificare e capire queste differenze è un passo veramente importante verso la medicina di precisione.

Perché ha scelto di abbracciare il progetto HEAL Italia? Quali sono state le motivazioni più profonde?
Ho trovato veramente un interesse e un grande entusiasmo, una grande competenza dei gruppi che hanno deciso di partecipare a questo progetto, a questa sfida che è quella di cercare di mettere in gioco le nostre competenze per un obiettivo comune. Anche persone, ricercatori, medici, clinici con diverse expertise, diversa professionalità si mettono in gioco per andare a raggiungere un obiettivo comune che è quello di rendere la medicina una medicina di precisione, quindi una medicina attenta.

Facciamo un salto in avanti: la medicina di precisione è diventata routine. Quale potrà essere la giornata tipo di un paziente?
Io immagino che ci sia attenzione alla persona, quindi il fatto di poter avere un rapporto più di fiducia con i propri medici. Una comunicazione medico-paziente che vada al di là di quello a cui siamo abituati, quindi che possa scendere più nei bisogni e nelle necessità della persona. In quel momento è un paziente ma è comunque una persona con le sue caratteristiche, le sue peculiarità, per trovare anche insieme la migliore soluzione per i suoi problemi, ovviamente fisici.
Credo che la giornata tipo del paziente possa essere proprio quella di avere una soluzione più rapida e più efficace ai suoi problemi e quindi uno stato di salute sicuramente migliore.

L’accesso in ospedale, l’accesso nei vari presidi sarà anche più agevolato e meno costoso per il sistema sanitario?
Assolutamente sì, perché direttamente si potrà avere una diagnosi più rapida. Conoscendo la persona nella sua interezza, nei suoi bisogni di salute, nella sua necessità, nelle sue peculiarità, si avrà una diagnosi più rapida che comporta anche un trattamento, una cura più rapida e quindi di conseguenza più efficace. E questo sicuramente porta anche a un risparmio per il sistema sanitario.

Quali saranno le figure o le competenze più importanti in futuro per la medicina di precisione?
Io ritengo che ogni professionista continuerà a fare il proprio lavoro però in un’ottica di squadra, in un’ottica di team. Cioè si metteranno insieme più competenze per andare a valutare e a dare al paziente, alla persona, tutte le risposte di cui ha bisogno in quel momento.
La cosa secondo me importante è riflettere sull’importanza di fare squadra, di unirsi per mettere in gioco tutti, ognuno con la propria professionalità, e dare al paziente le risposte necessarie in quel momento per la sua salute ma anche in quel momento della sua vita.

Come cambierebbe la sua professione se la medicina di precisione si diffondesse in modo capillare?
Allora io credo che se la medicina di precisione si diffondesse in modo capillare non ci sarà più bisogno di parlare di medicina di genere. Io lavoro sulla medicina di genere e quindi ritengo che la medicina di genere diventerà la stessa medicina, nel caso che la medicina di precisione si potrà diffondere.
Perché l’attenzione alle differenze – le differenze di sesso di genere ma anche di etnia, di cultura, di ambiente, tutte le differenze che ci caratterizzano – entreranno proprio all’interno della medicina, nel concetto stesso di medicina. In questo modo potremo lavorare, tornare a lavorare sapendo che la medicina di genere, la medicina di precisione sono entrate proprio nelle scuole, nelle università, nella pratica clinica. Quindi non ci sarà più la necessità di parlarne perché saranno la stessa medicina.

Un messaggio alle nuove generazioni di medici e ricercatori?
Io voglio dire che è giusto specializzarsi in un singolo argomento, in una singola materia, ma bisogna avere una visione anche olistica del paziente. Considerare che il paziente è una persona in quel momento che ha delle necessità specifiche che vanno comprese, vanno capite. E sicuramente la medicina di precisione può raggiungere questo obiettivo.
Quindi è giusto avere una specializzazione perché oggi sempre di più si ricercano delle specializzazioni sempre più ristrette per poter diventare veramente esperti in un dato campo. Però non bisogna dimenticarsi che il medico deve essere comunque un medico a 360 gradi, deve essere in grado di comprendere la persona.

Parliamo più approfonditamente di medicina di genere. Come elemento fondamentale della medicina di precisione, cosa vuole dire ai nostri lettori?
La medicina di genere è proprio un approccio alla pratica medica che tenga conto delle differenze di sesso – quelle che sono gli aspetti biologici che distinguono il maschile dal femminile – ma anche che consideri gli aspetti legati al genere, quindi aspetti sociali, culturali, ambientali, legati agli stili di vita.
Oggi si parla tanto di One Health proprio perché non è solo la persona ma anche l’ambiente in cui si vive, tutto quello che ci circonda che condiziona il nostro stato di salute e di conseguenza le malattie. Perché ci sono differenze importanti tra uomini e donne per quanto riguarda l’incidenza, la progressione, le manifestazioni cliniche, la risposta ai trattamenti fino ad arrivare alla prognosi nelle malattie.

Può farci degli esempi concreti?
Queste differenze sono influenzate da aspetti biologici che possono essere fattori genetici, epigenetici, ormonali, fattori legati al microbiota, ma anche fattori più legati al genere, quindi agli stili di vita, all’ambiente in cui si vive. Pensiamo agli stili di vita come l’attenzione all’alimentazione, l’attività fisica, il fumo, l’alcol. Sono tutti fattori che sono differenti tra uomini e donne. Pensiamo: fumo e alcol sono ancora oggi abitudini più spesso maschili, però le donne hanno meno fattori protettivi. Quindi a parità di dose sia di nicotina che di alcol assunto, le donne hanno effetti peggiori.
Oppure l’alimentazione: la donna è generalmente più attenta, ha una dieta più corretta, un’alimentazione più sana rispetto all’uomo, però fa molta meno attività fisica. L’uomo invece fa spesso un’attività fisica addirittura eccessiva. Quindi sono tutte differenze di cui bisogna tenere conto.

E per quanto riguarda gli ormoni?
Gli ormoni sessuali non agiscono solo sugli apparati riproduttivi ma su tutte le nostre cellule. Quindi tutti i nostri organi e tessuti esprimono recettori per questi ormoni, quindi gli ormoni sessuali possono agire sulle funzioni di tutti i nostri organi. E questo ci fa capire come ci sono delle differenze importantissime tra uomini e donne.
Possiamo fare degli esempi molto banali, molto semplici. Pensiamo per esempio alle malattie cardiovascolari che sono considerate appannaggio del sesso maschile. Invece sono la principale causa di morte per le donne e questo spesso non è conosciuto, non se ne tiene conto. Ma non ne tiene conto la donna che quindi spesso non riconosce i sintomi di un infarto, perché non ci pensa che potrebbe avere un infarto. Ma anche il medico stesso a volte ha difficoltà a fare una diagnosi di infarto nella donna, anche perché spesso l’infarto si manifesta in maniera differente nella donna rispetto all’uomo.

Ci può spiegare meglio?
Invece del classico dolore al braccio sinistro, nella donna spesso si possono avere dei sintomi più sfumati: stanchezza eccessiva, dolore alla mandibola, dei sintomi che non fanno capire subito che si tratta di un infarto che sta cominciando. E quindi questo ovviamente causa una diagnosi ritardata e quindi un trattamento meno efficace e quindi una mortalità anche molto più elevata anche per questo nel sesso femminile.

E per l’osteoporosi?
Poi ci sono tanti altri esempi. L’osteoporosi, che sicuramente anche questa è una malattia che invece è considerata al contrario appannaggio esclusivo femminile. Invece in Italia, per esempio, 4 milioni di donne ne sono colpite ma anche un milione di uomini è colpito dall’osteoporosi.
L’uomo non va e non fa una prevenzione, non va a fare la densitometria ossea. E anche se la facesse, i parametri che sono assestati negli studi medici sono stati settati su un organismo femminile e non maschile.
Gli uomini però, quando si fratturano, vanno incontro a morte molto più spesso. Per esempio, per frattura di femore gli uomini muoiono più spesso delle donne. Questa è una differenza che è invece a svantaggio del sesso maschile.

In tutti questi anni ci sono stati dei preconcetti che magari vogliamo smontare ed anche dei tabù?
Allora si è pensato, ancora adesso, che la medicina di genere non è riconosciuta sempre come una medicina delle differenze ma si è pensato alla medicina di genere come la medicina delle donne, con quasi un travaglio femminista della pratica medica, della medicina di donne. Un gruppo di donne che volesse portare avanti la medicina della donna. Invece non è quello, come ho spiegato. Spesso la medicina può essere anche a svantaggio dell’uomo, come ho detto prima per l’osteoporosi.
Sicuramente alcuni pensano che la medicina di genere sia la medicina della popolazione LGBT. E anche questo: la medicina di genere è la medicina delle differenze. Quindi sicuramente la popolazione transgender, la popolazione intersex sono persone che devono accedere al sistema sanitario e quindi hanno le proprie necessità, le proprie peculiarità che vanno comunque conosciute. Perché se non si conosce non si può poi affrontare una situazione.
Quindi sì, ci sono sicuramente dei pregiudizi. Bisogna lavorare per fare tanta formazione e tanta informazione anche alla popolazione, perché solo in questo modo ogni persona, consapevole dei propri bisogni di salute dovuti anche alle differenze di sesso e genere, potrà pretendere una cura disegnata sulla propria persona.

Cosa significa concretamente conoscere queste differenze nella pratica clinica?
Proprio anche nella pratica medica bisogna conoscere queste differenze. Perché solo conoscendole, quindi con una formazione, un aggiornamento, la formazione degli studenti ma anche un aggiornamento dei professionisti sanitari, sarà possibile poi inserire la medicina di genere nei percorsi clinici per raggiungere una medicina sempre più appropriata.

La Prof.ssa Ortona partecipa attivamente al progetto HEAL Italia, coordinando una vasta rete nazionale di collaborazioni tra società scientifiche, università e centri di ricerca. Il suo Centro di riferimento per la medicina di genere dell’Istituto Superiore di Sanità rappresenta un punto di riferimento fondamentale per portare l’attenzione alle differenze di sesso e genere in tutte le specialità mediche, dimostrando come questo sia il primo passo imprescindibile verso una vera medicina di precisione per tutti.