La medicina che arriva prima: biobanche, dati e prevenzione

Professor Perra, lei ricopre ruoli che spaziano dalla ricerca di base alla governance delle infrastrutture scientifiche. Come si racconta?
Sono professore ordinario di patologia generale e fisiopatologia per l’Università degli Studi di Cagliari. Sono anche il responsabile della Biobanca dell’Università di Cagliari — la Biobanca di UniCa — nata con la partecipazione attiva di HEAL Italia, perché HEAL Italia ha contribuito attivamente alla sua nascita. E sono vicedirettore del Centro per i Servizi della Ricerca dell’Ateneo di Cagliari.

Entriamo nel tema. A chi è rivolta la medicina di precisione? A chi è malato, a chi è sano, ai medici, ai ricercatori?
La risposta più logica è che la medicina di precisione sia rivolta al paziente, ma non è rivolta solo al paziente. Il principio che noi vogliamo rendere routine di tutti i giorni è una medicina di precisione rivolta sì al paziente che necessita di un aiuto, di un trattamento, di una diagnosi specifica — non generica per quella malattia, ma per quella malattia che ha quel paziente. Ma non basta. Noi decliniamo la medicina di precisione anche verso quella che è la medicina proattiva: medicina di precisione che si rivolge a chi è sano per migliorare le condizioni di salute e quindi permettere un invecchiamento in salute. Le aspettative della medicina di precisione sono quelle di migliorare la salute della popolazione generale e di offrire la terapia più adatta al singolo individuo.

E a cosa serve, concretamente?
La medicina di precisione serve a esplorare le caratteristiche della malattia a livello molecolare — quindi non solo l’aspetto visibile, quello su cui si basa la medicina classica, ma gli aspetti molecolari della malattia e della persona che ha quella malattia — per poter indirizzare nel modo migliore possibile sia il tipo di esami da fare, sia la terapia, personalizzarla il più possibile. La medicina di precisione riguarda il paziente nel momento in cui ha una malattia e noi vogliamo la cura più adatta per quel paziente. Ma riguarda tutti i cittadini nel momento in cui vogliono fare prevenzione primaria, quindi precedere la malattia e vedere quali caratteristiche di rischio hanno. E riguarda anche il medico e il ricercatore, perché la medicina di precisione non è uno strumento: è un modo di approcciarsi alla medicina utilizzando strumenti innovativi.

Chi trarrà i benefici maggiori da questa trasformazione?
Il sistema sanitario sarà quello che trarrà i benefici a lungo termine maggiori in assoluto dalla medicina di precisione. Perché medicina di precisione vuol dire nel medio termine risparmiare sulle cure: abbiamo una cura specifica, un percorso diagnostico specifico, quindi meno esami non adeguati al percorso terapeutico, meno esami invasivi, più esami focalizzati su quello che è il nostro obiettivo. Poi c’è il risultato a lungo termine, al quale noi in HEAL Italia crediamo tantissimo: applicare la medicina di precisione nei prossimi anni vorrà dire leggere nella popolazione quali sono i fattori di rischio congeniti e associarli a quelli legati all’ambiente, agli stili di vita, e creare percorsi di prevenzione che ridurranno realmente l’incidenza delle più importanti patologie che attualmente interessano la popolazione generale. Stiamo parlando di tumori, di malattie del metabolismo e di malattie cardiovascolari.

Esistono anche delle preoccupazioni. Quali sono le più concrete?
Ci sono e ci sono sempre le paure. Sul lato istituzioni e gestione del servizio sanitario nazionale, la preoccupazione principale è quella della sostenibilità nell’immediato: la medicina di precisione porterà sicuramente a una riduzione dei costi e a un miglioramento del servizio offerto, ma nel brevissimo periodo comporta degli investimenti — non soltanto in tecnologia, ma anche formativi. Bisogna formare i medici sul territorio, i medici ospedalieri e tutto il personale che ruota intorno al paziente verso il concetto della medicina di precisione. Poi ci sono le preoccupazioni lato cittadini. La medicina di precisione necessita della raccolta di grandi quantità di dati, che non sono adatte per una elaborazione senza l’utilizzo degli strumenti dell’intelligenza artificiale. E questo genera preoccupazioni legate soprattutto alla scarsa conoscenza di quale sia il reale utilizzo in medicina dell’intelligenza artificiale — che è uno strumento di supporto, non uno strumento di guida. L’altra preoccupazione riguarda la conservazione di questi dati raccolti da ogni cittadino: è fondamentale fare informazione, spiegare quali sono i mezzi che abbiamo oggi per garantire la sicurezza del dato e la privacy di ogni cittadino.

Lei è responsabile della Biobanca UniCa di Cagliari. Che ruolo giocano le biobanche in questo scenario?
Le biobanche sono l’infrastruttura silenziosa ma decisiva che rende possibile la medicina di precisione. Custodiscono i campioni biologici — le diverse matrici che analizziamo — e li rendono interrogabili nel tempo. HEAL Italia ha partecipato attivamente alla nascita della Biobanca di UniCa proprio perché una rete nazionale di medicina di precisione ha bisogno di infrastrutture solide e distribuite sul territorio. Senza la capacità di raccogliere, conservare e mettere in rete i dati biologici, non si costruisce nessun profilo di rischio personalizzato e non si accumula la conoscenza necessaria per far lavorare bene l’intelligenza artificiale.

Qual è l’obiettivo di HEAL Italia in questo contesto?
Il progetto HEAL in questi anni ha messo le basi affinché la medicina di precisione possa diventare la medicina di tutti i giorni — non la medicina riservata alle sole eccellenze. Da tanto si parla di medicina di precisione, ma sino ad oggi non è mai stata declinata in questo senso: medicina di precisione per tutti, medicina di precisione raggiungibile, o meglio, medicina di precisione che raggiunge chi ha necessità. Tra gli obiettivi del progetto c’è la diffusione dei centri di medicina di precisione targati HEAL Italia. L’Italia ha creato non soltanto conoscenza e infrastrutture, ma anche percorsi e sistemi che aiutano chi vuole implementare la medicina di precisione a poterlo fare nella quotidianità — dalle grandi strutture ospedaliere di riferimento fino alle cliniche convenzionate e ai poliambulatori. Per applicare al meglio questi principi bisogna però coinvolgere non soltanto medici, ricercatori e tecnici della salute, ma tutta la popolazione. In assenza di una corretta divulgazione, adeguata a tutti i livelli sociali e culturali, si crea confusione e non si dissipano le paure.

Se immaginiamo il futuro in cui la medicina di precisione è routine, come sarà la giornata di una persona che si rivolge a questo sistema?
Mi piace moltissimo immaginare come sarà il nostro futuro perché lo vedo a portata di mano. La persona — adesso non la voglio più chiamare paziente, perché siamo nella medicina di precisione — ha necessità di valutare un suo rischio, che può andare dal rischio di una malattia grave fino al rischio di subire un danno traumatico con un’attività sportiva. Tramite un’app, una telefonata o un portale web prenoterà un appuntamento presso uno degli ambulatori di medicina di precisione, dove verrà accolto dal personale infermieristico che raccoglierà la sua storia clinica e la integrerà con le informazioni sanitarie già contenute nel fascicolo sanitario. Farà un prelievo ematico. Appena andrà via, quel campione verrà processato: verranno separate le diverse matrici biologiche e verranno fatte analisi chiamate multiomiche — cioè estrarremo tutte le possibili informazioni da quel campione. Grazie all’intelligenza artificiale, e soprattutto grazie a tutto il lavoro scientifico fatto precedentemente, saremo in grado di identificare non solo dal DNA ma anche da altre matrici quale sia il profilo di rischio per quel determinato quesito. Il soggetto verrà poi ricontattato — in presenza o tramite video call, in base alla sua scelta — e gli verrà spiegato il suo profilo di rischio. E potrà anche chiedere che i risultati vengano conservati nel tempo: domani si sveglierà con un nuovo quesito e non dovrà fare la stessa procedura. Basterà interrogare quello che sarà il suo database sanitario, non più la cartella sanitaria.

Quindi non un sistema chiuso in un singolo centro, ma una rete.
Esattamente. La medicina di precisione è collaborazione, è reti, è integrazione. Il campione del paziente non necessariamente verrà analizzato nel centro dove ha fatto la consulenza: potrebbe spostarsi verso un altro centro HEAL Italia dove c’è l’esperto di bioinformatica, poi verso quello per la consulenza genetica. Ma tutto questo non creerà nessun ritardo e nessun problema per la persona, che alla fine avrà il servizio che risponde alla sua richiesta di salute — intesa come miglioramento della salute, prevenzione della malattia o recupero della salute perduta.

Quali saranno le figure professionali più importanti in questo scenario?
Oltre a medici e infermieri, le figure essenziali saranno i bioinformatici: figure ibride, un po’ biotecnologi, un po’ informatici, con una cultura biomedica importante. E la formazione dovrà essere ripensata in senso multidisciplinare, partendo dal concetto di medicina di precisione come visione olistica del soggetto. I medici dovranno avere competenze di ingegneria biomedica, di biosensori, di elaborazione dei dati. Gli ingegneri biomedici dovranno avere competenze biomediche. È una contaminazione necessaria.

E cosa cambierà nel ruolo del medico?
La mia professione darà ancora più soddisfazioni perché vedrò più persone che riusciranno a risolvere i loro problemi e vedrò sempre meno pazienti e più persone che richiedono consigli per mantenere la loro salute. Noi siamo medici non per mantenere attiva la nostra professione di salvare la vita all’ultimo momento. Il nostro obiettivo è quello piano piano di metterci da parte come salvatori del malato e porci come consulenti, come persone in grado di aiutare le persone a mantenere la salute.

Un messaggio finale agli studenti che oggi si preparano a essere i medici del futuro.
Il messaggio è quello di guardare al futuro della medicina come una medicina a supporto della società, che deve arrivare prima della malattia e soprattutto rivolta verso la persona. Quindi sempre maggiore capacità di empatia per leggere le necessità anche di persone che, stando bene, non riescono ancora a esprimerle totalmente. Una formazione medica solida, una formazione tecnica e informatica, ma anche sul versante delle scienze umane. E un approccio allo studio per piccoli gruppi, immersivo, con un’importante impronta biotecnologica. Quando il lavoro diventa anche la tua curiosità più profonda, allora si va davvero nella direzione giusta.