Il Centro di Medicina di Precisione HEAL ITALIA di Ancona: un nuovo avamposto per le malattie rare
Il Centro di Medicina di Precisione HEAL ITALIA di Ancona non è un progetto in fase di avvio, ma una realtà già operativa che ora deve consolidare la propria identità all’interno del più ampio programma nazionale. Come ha sottolineato il Prof. Moroncini, “non posso dire ‘nascituro’ perché di fatto è già nato: deve incominciare ad espletare la sua operatività in questo tipo di contesto, perché ha già iniziato ad operare come singoli progetti e deve diventare invece un avamposto territoriale di HEAL ITALIA”.
Il Centro si sviluppa fisicamente all’interno del campus universitario anconetano, articolandosi tra il Polo Murri e il Polo Stacchio della Facoltà di Medicina e Chirurgia, in stretta connessione con l’Azienda Ospedaliera Universitaria delle Marche. Una distanza di soli cinque minuti a piedi collega i vari spazi, permettendo un flusso continuo tra attività clinica, raccolta dei campioni biologici e ricerca di laboratorio.
Il cuore pulsante: la Marche Biobank
Il punto di partenza del Centro è la Marche Biobank, la prima biobanca certificata della Regione Marche e un nodo fondamentale della rete italiana ed europea delle biobanche. Non si tratta di un semplice deposito di campioni, ma di un’infrastruttura complessa che permette lo scambio legale e controllato di materiale biologico con altri centri di ricerca in Italia e in Europa, elemento essenziale per lo studio delle malattie rare.
La Marche Biobank dispone di una capacità di conservazione impressionante: può ospitare fino a 100.000 campioni in azoto liquido e 30.000 campioni a temperature controllate (-80°C e -20°C). I campioni biologici, donati dai pazienti con consenso informato, seguono un percorso rigorosamente standardizzato che comprende raccolta, registrazione, processazione, conservazione e successiva analisi a fini di ricerca. Il sistema di gestione della biobanca genera automaticamente un codice identificativo anonimizzato per ciascun donatore, garantendo la tutela etico-legale dei partecipanti.
Un elemento di particolare rilievo è l’integrazione prevista con il Fascicolo Sanitario Elettronico (FSE) della Regione Marche, che diventerà operativo nel 2025. L’Azienda Ospedaliera Universitaria delle Marche sarà il primo ospedale pubblico della regione collegato a questa cartella digitale condivisa, che permetterà un dialogo continuo tra ospedali, medici di famiglia e ospedali di comunità, amplificando le potenzialità del Centro.
Un laboratorio diffuso con tecnologie all’avanguardia
Il Centro si avvale di un “laboratorio diffuso” che si articola su tre sedi universitarie marchigiane: Ancona, Urbino e Camerino. Questa struttura multicentrica nasce dal partenariato pubblico-privato che ha dato vita alla Marche Biobank e rappresenta un modello di collaborazione territoriale capace di integrare competenze e tecnologie complementari.
Ad Ancona, presso il Polo Stacchio, si concentrano tre laboratori specializzati nell’analisi di singole cellule estratte da biopsie liquide (campioni di sangue) e biopsie solide (frammenti di tessuto). Le tecnologie impiegate comprendono:
Il Cell Sorter, che permette di isolare specifiche popolazioni cellulari per analisi multiomiche (genomica, trascrittomia, proteomica, metabolomica)
Citofluorimetri per la caratterizzazione delle popolazioni cellulari
Un microscopio a cattura laser per l’estrazione di singole cellule da campioni tissutali
La Digital PCR, particolarmente preziosa per identificare e quantificare mutazioni genetiche rare e geni a basso numero di copie
Il Next Generation Sequencer (NGS), che consente di ottenere l’intera sequenza di DNA o RNA da singole cellule
Il Seahorse, strumento per saggi metabolici su cellule vive che permette di misurare consumo di ossigeno e pH cellulare
Ad Urbino è stato allestito un laboratorio di metabolomica dotato di uno spettrofotometro di massa Orbitrap, capace di separare metaboliti conosciuti e sconosciuti dai campioni biologici con elevata precisione.
A Camerino opera un laboratorio di biologia molecolare equipaggiato con un Genetic Analyzer per l’autenticazione cellulare e l’identificazione di polimorfismi genetici attraverso il sequenziamento Sanger, utile per certificare linee cellulari derivate da pazienti o da modelli sperimentali.
Interdisciplinarità e sinergie territoriali
Il Centro nasce all’interno del Dipartimento di Scienze Cliniche e Molecolari ma ha una vocazione spiccatamente interdipartimentale. Può interfacciarsi con tutti gli altri 11 dipartimenti dell’Università Politecnica delle Marche, inclusi quelli ingegneristici, scientifici ed economici, quest’ultimi per gli aspetti di sostenibilità del progetto.
Oltre all’Azienda Ospedaliera Universitaria delle Marche, il Centro collabora con l’INRCA (Istituto Nazionale di Ricovero e Cura per Anziani) di Ancona, riconoscendo l’importanza di seguire anche i pazienti anziani con malattie rare o che continuano a convivere con queste patologie per tutta la vita.
Un elemento di forza è rappresentato dall’intelaiatura istituzionale già consolidata: il Centro di Coordinamento Regionale delle Malattie Rare, che fa capo all’Agenzia Regionale Sanitaria delle Marche e di cui il Prof. Moroncini fa parte. La rete regionale delle malattie rare è stata formalizzata con un decreto della Giunta Regionale pubblicato il 25 febbraio 2025, appena tre giorni prima del convegno, segnalando la tempestività e la concretezza dell’impegno istituzionale.
Parte di una rete nazionale
Il Centro di Medicina di Precisione di Ancona non opera in isolamento, ma è inserito nella rete nazionale dei Centri HEAL ITALIA. Tra questi, particolare rilievo ha il Centro di Cagliari, coordinato dalla Prof.ssa Sabrina Giglio, che si occupa prevalentemente di tumori rari ma offre competenze genetiche preziose anche per le malattie rare non oncologiche. Altri centri stanno nascendo in diverse università italiane, in un processo di crescita condivisa che il Prof. Moroncini ha definito “on the road”, in perfetta sintonia con il carattere itinerante dell’HEAL Road Show.
Dal paradigma “some cures for some” alla cura precisa per tutti
L’obiettivo ultimo del Centro è ribaltare il paradigma tradizionale della medicina che offre “alcune cure disponibili per alcuni” per arrivare a “una cura per tutti, ma precisa per ciascuno”. Non si tratta di un modello standardizzato, ma di modelli di prevenzione, diagnosi e terapia individualizzati.
Questo approccio è particolarmente cruciale nelle malattie rare, dove alcuni pazienti possono essere gli unici tre casi in Italia per una determinata patologia, mentre altre malattie rare, come quelle del sistema immunitario, possono contare decine di migliaia di pazienti che necessitano comunque di essere stratificati in sottogruppi omogenei per ricevere trattamenti personalizzati.
I gemelli digitali: la frontiera dell’intelligenza artificiale
Tra le ambizioni più innovative del Centro c’è la creazione di “gemelli digitali” dei pazienti, veri e propri avatar digitali che integrano dati provenienti da molteplici fonti: cellule, biopsie liquide e solide, dati clinici, esposizione ambientale, genere, età. Questi modelli possono simulare in silico l’identità di un singolo malato o di gruppi omogenei di pazienti, permettendo potenzialmente di predire la risposta a determinati farmaci e comprendere l’evoluzione della malattia senza dover sperimentare direttamente sul paziente.
Come ha sottolineato il Prof. Moroncini, “questa è chiaramente una frontiera un po’ più lontana, ma ottimista come sono, penso che ci arriveremo anche all’interno della nostra progettualità HEAL ITALIA”.
Una squadra al servizio della medicina di precisione
Il Centro si fonda sulle persone: medici, ricercatori, dottorandi, collaboratori di tutte le età che lavorano insieme in una logica di squadra. Il Dottorato Nazionale di Medicina di Precisione, istituito nell’ambito del programma, garantisce la formazione di nuove generazioni di ricercatori. Gli incontri che hanno segnato la nascita di HEAL ITALIA – dalla prima riunione a Palermo presso il Rettorato dell’Università degli Studi, al Primo Forum Nazionale di Medicina di Precisione un anno dopo – testimoniano la forza di un gruppo che si muove insieme lungo tutto il territorio nazionale.
“È un viaggio lungo la strada che stiamo facendo tutti assieme, e che speriamo porti i frutti desiderati”, ha concluso il Prof. Moroncini, sintetizzando lo spirito collaborativo che anima questo ambizioso programma di ricerca e assistenza dedicato a chi convive con una malattia rara.
