Dai primi mille giorni alla stratificazione del rischio: la sanità pubblica nell’era della medicina di precisione

La medicina di precisione non è solo oncologia o genomica clinica. È anche — e forse soprattutto — prevenzione. È la capacità di intercettare i rischi prima che diventino malattia, costruendo strategie personalizzate sulla base del profilo biologico, ambientale e sociale di ciascuno. È questo il territorio in cui lavora da anni la Professoressa Antonella Agodi: l’igiene generale applicata, l’epidemiologia molecolare, la sanità pubblica che usa gli strumenti della genomica per fare meglio quello che ha sempre fatto — proteggere la salute di tutti.

A chi è rivolta la medicina di precisione?

«La medicina di precisione è rivolta all’intera popolazione, ma con approcci e finalità differenti. In ambito clinico riguarda principalmente i pazienti, ad esempio nella scelta terapeutica che è guidata da biomarcatori di precisione. In un’ottica di sanità pubblica, invece, si estende anche ai soggetti sani e a specifici gruppi a rischio che possono beneficiare di strategie preventive personalizzate costruite sulla base del proprio profilo biologico, ambientale e sociale.»

Il concetto chiave è l’approccio life course: la medicina di precisione deve accompagnare l’individuo per tutta la vita, a partire da quella che la ricerca scientifica ha individuato come la finestra temporale più critica di tutte.

Cosa sono i “primi mille giorni” e perché sono così importanti?

«Questi primi mille giorni — che vanno dal concepimento fino al compimento dei due anni di vita del bambino — sono critici per il mantenimento dello stato di salute non soltanto durante lo sviluppo prenatale e alla nascita, ma per tutta la durata della vita. Segnano il potenziale di salute che si svilupperà nell’adolescente, nell’adulto, nell’anziano. La medicina di precisione deve quindi essere applicata non per fare di più, ma per fare meglio. Nel momento giusto e per le persone che ne traggono maggiore beneficio.»

Come interviene concretamente il progetto HEAL in questa fase?

«Noi intercettiamo la donna in gravidanza non appena accede al primo controllo. Attraverso un questionario strutturato rileviamo le sue abitudini prima e durante la gravidanza, il suo stato di salute e le sue esposizioni ambientali — tutto ciò che in epidemiologia va sotto il nome di esposoma, cioè la totalità delle esposizioni a cui ogni soggetto è esposto a partire dal concepimento e per tutta la vita. Rileviamo anche campioni biologici: il sangue materno, conservato per lo studio del genoma, e — più avanti — un campione di sangue cordonale per ricavare informazioni globali sulla salute del bambino.»

La partecipazione delle donne a questi studi è, nei dati raccolti dal gruppo, sorprendentemente alta. «Il momento della gravidanza è un momento in cui la donna è estremamente portata ad accettare di partecipare, proprio perché è consapevole di un’offerta di informazione e di attenzione rivolta alla salute del bambino. Un patrimonio di informazioni importanti per lo sviluppo della salute del soggetto durante tutta la vita.»

Dalla prevenzione universale a quella stratificata: l’esempio BRCA

Per la sanità pubblica, il passaggio dalla medicina universale a quella di precisione significa imparare a stratificare il rischio: individuare i sottogruppi di popolazione che hanno bisogno di percorsi più intensivi, e concentrare lì le risorse.

«Un modello concreto è quello della mutazione BRCA, che aumenta il rischio di tumore della mammella e dell’ovaio. Oggi la sanità pubblica offre a tutte le donne un programma universale basato sulla fascia d’età. Ma per i soggetti a più alto rischio — quelli identificati da un rischio eredofamiliare — si offre qualcosa in più. Un programma progettato per essere applicato non a tutti, ma a chi condivide quel rischio più elevato. Questo è un concetto di precisione che dà un progetto di equità, di appropriatezza e di eccellenza nel risultato.»

Quali sono le preoccupazioni principali?

«Una preoccupazione importante riguarda la protezione e la condivisione dei dati. Le informazioni genetiche devono essere autorizzate da un consenso chiaro, e la governance della gestione del dato deve essere altrettanto chiara. È un ostacolo reale alla ricerca: non si può andare a determinare un rischio genetico senza il consenso del soggetto.»

Ma c’è un secondo tema, ancora più centrale: l’equità. «I test genetici e i percorsi personalizzati devono essere garantiti a tutti coloro che ne hanno bisogno. C’è una diseguaglianza che è sociale, di lingua, etnica, di genere. È necessario che queste problematiche vengano affrontate con l’outreaching, con l’informazione, con quella che chiamiamo health literacy. Tutto questo non è corollario: è la base. Ogni soggetto è tanto più libero di decidere quanto più è consapevole e informato.»

Il progetto HEAL e il progetto IGEA

Nell’ambito del progetto HEAL Italia, la Professoressa Agodi è responsabile scientifica dello Spoke 7 presso l’Università di Catania. L’obiettivo è identificare le strategie di prevenzione più efficaci che tengano conto sia dell’esposoma sia del genoma. Il Task 4.2, sviluppato insieme all’Istituto Superiore di Sanità, si focalizza sull’esposizione materna e sugli esiti di salute nella donna in gravidanza e nei suoi bambini.

Il percorso prosegue con il progetto IGEA — Innovative Gender Medicine Approaches — nato con il decreto direttoriale 307 del 2025. «L’approccio di genere integra i dati genomici per identificare le firme molecolari e immunitarie associate al rischio oncologico aumentato, con particolare attenzione al periodo della gravidanza. L’obiettivo è riorganizzare i percorsi preventivi e clinici per garantire equità nell’accesso e migliorare la gestione del rischio ereditario di cancro nelle donne in età riproduttiva.»

Come sarà la presa in carico nel futuro?

«La donna in gravidanza verrà presa in carico in un contesto in cui la medicina di precisione è pienamente integrata nella pratica clinica. Fin dalla prima visita, accanto ai parametri clinici standard, verranno raccolte informazioni sul profilo nutrizionale, sull’attività fisica, sulle esposizioni ambientali e sui determinanti socioeconomici. Attraverso algoritmi che integrano tutte queste informazioni personalizzate, sarà definito il livello di vulnerabilità individuale. Il percorso di assistenza sarà modulato diversamente nei casi ad alto rischio rispetto a quelli a basso rischio.»

Un esempio concreto: «Una donna ad alto rischio potrebbe ricevere un purificatore d’aria domestico per contenere le esposizioni durante la gravidanza, o uno smartwatch per monitorare stili di vita ed esposizioni in modo più efficace. Questo approccio massimizza il beneficio preventivo, garantisce sostenibilità — perché prevenire risparmia sofferenza e costi — e mantiene l’equilibrio tra personalizzazione ed equità: tutto quello che viene risparmiato in maniera appropriata viene reinvestito nella salute di chi ne ha più bisogno.»

Quali competenze saranno indispensabili?

«Ai team già presenti — medici, infermieri, personale sanitario — si affiancheranno esperti con conoscenze di genomica e medicina di genere, in grado di interpretare dati complessi. Saranno fondamentali biostatistici, informatici ed esperti di data science per integrare cartelle cliniche elettroniche, dati omici e fonti diverse. Ma sarà altrettanto necessaria una formazione specifica per la comunicazione del dato genetico al paziente: il counseling non è una competenza che si acquisisce spontaneamente. Ci vuole metodo, per rendere comprensibili concetti complessi e per costruire fiducia.»

Il messaggio agli studenti

«Suggerirei di coltivare l’interdisciplinarietà e la solidità metodologica. Un’integrazione tra medici, esperti di sanità pubblica, comunicatori, umanisti — intersettoriale, non solo interdisciplinare — è focale per raggiungere davvero tutti. E soprattutto: considerare l’equità come criterio di qualità scientifica e di servizio. Una tecnologia è veramente innovazione solo se migliora la salute senza lasciare indietro nessuno.»