La persona, non la diagnosi: oncologia di precisione

Due donne sedute nella stessa sala d’attesa. Stesso referto, stessa diagnosi: tumore della mammella. Eppure quello che si nasconde dietro quelle parole è biologicamente diverso — profili genetici diversi, velocità di crescita diverse, risposte ai farmaci diverse. Trattarle allo stesso modo significherebbe sbagliare almeno una volta su due. La medicina di precisione parte da questa consapevolezza: ogni paziente è unica, e oggi abbiamo gli strumenti per vederlo.

Il dottor Eriseld Krasniqi lavora ogni giorno su quel confine. Oncologo medico presso l’Istituto Nazionale dei Tumori Regina Elena di Roma, specializzato nel tumore della mammella tra clinica, ricerca preclinica e trial, sta portando avanti anche un dottorato in intelligenza artificiale e data science — convinto che l’oncologia del futuro si costruisca esattamente in quello spazio tra biologia e tecnologia.

Dottor Krasniqi, a chi è davvero rivolta la medicina di precisione?

«Ogni volta quando si sente l’espressione medicina di precisione si pensa subito a qualcosa di molto sofisticato, quasi riservato a pochi centri di eccellenza, a pochi pazienti con situazioni particolari, rare. Ma il punto fondamentale è proprio questo: la medicina di precisione nasce per essere rivolta a tutte le persone. Prima ancora che ai pazienti, ai cittadini. È semplicemente un modo diverso di pensare la salute e la malattia: non più un approccio identico, uguale per tutti, ma che provi a tenere conto delle caratteristiche specifiche di ogni individuo.»

In oncologia, questa differenza è già realtà clinica. Due pazienti con la stessa diagnosi di tumore della mammella possono avere malattie profondamente diverse sul piano biologico: caratteristiche genetiche distinte, velocità di crescita diverse, risposte ai farmaci che non si possono prevedere senza guardare dentro. Ma la medicina di precisione non riguarda solo chi è già malato.

Cosa cambia per chi è ancora sano?

«È rivolta anche alle persone sane, o meglio alle persone che possono beneficiare di strategie di prevenzione più mirata. Pensiamo alle predisposizioni ereditarie, per esempio ai geni BRCA1, BRCA2. In questi casi la medicina di precisione non entra in gioco solo quando abbiamo una diagnosi già fatta, ma anche nella sorveglianza, creando percorsi specifici di prevenzione e di consulenza genetica. Precisione non significa solo curare, ma anche prevenire meglio.»

C’è poi una dimensione spesso trascurata: quella delle famiglie. Quando si parla di rischio genetico, non si parla mai di una persona isolata, ma di storie che attraversano le generazioni. E c’è la questione delle categorie fragili — chi ha più difficoltà ad accedere alle cure, ai percorsi diagnostici avanzati. «Uno dei temi importanti del futuro — sottolinea Krasniqi — è fare in modo che la medicina di precisione non aumenti le disuguaglianze ma contribuisca a ridurle. L’innovazione deve essere un ponte e non una barriera.»

Quali sono le aspettative dei pazienti? E le paure?

«La fiducia non si costruisce promettendo miracoli, ma spiegando bene le potenzialità e i limiti. La prima aspettativa è avere cure più efficaci, e in oncologia questa speranza è fondata: sta già accadendo. Un’altra è ridurre gli effetti collaterali — un aspetto spesso sottovalutato da chi non vive direttamente l’esperienza del tumore, ma enorme per i pazienti. Evitare una terapia inutile non significa solo risparmiare una risorsa: significa evitare sofferenze, tossicità, tempo in ospedale e paura.»

Le paure sono altrettanto concrete. Una delle principali è la paura di essere ridotti a un dato. «Quando si parla di genomica, di algoritmi, la domanda che spesso viene ai pazienti è: io resto una persona o divento una sequenza, un profilo molecolare, una probabilità statistica? La risposta deve essere molto chiara: la medicina di precisione non deve sostituire la relazione umana, ma rafforzarla.»

C’è poi la paura della privacy — i dati genomici riguardano non solo l’individuo ma spesso l’intera famiglia — e una più sottile, molto umana: la paura di sapere. «Non sempre ricevere un’informazione genetica o prognostica è semplice. La medicina di precisione non richiede solo laboratori: richiede anche un accompagnamento, un counseling e una comunicazione molto attenta.»

Come si traduce tutto questo nella giornata concreta di una paziente?

«La giornata non comincia in ospedale, ma molto prima a casa — spesso con una telefonata per avere la risposta di un referto, o per una preoccupazione che accompagna anche il suo risveglio. La medicina di precisione non cancella l’ansia umana della malattia: prova a darle un percorso più chiaro.»

In reparto, la differenza rispetto alla medicina tradizionale è visibile fin dal primo incontro: non si chiede solo che tumore è, ma che caratteristiche biologiche ha quel tumore, quali informazioni mancano per decidere bene. «Il caso può essere discusso in un molecular tumor board dove oncologo, chirurgo, radioterapista, patologo, genetista e altri specialisti costruiscono insieme il percorso migliore per questa paziente. Quello che si perde in immediatezza spesso si guadagna in appropriatezza.»

Già oggi esistono test che permettono di evitare la chemioterapia, sostituendola con terapie targeted di uguale efficacia. E la medicina di precisione non si esaurisce alla diagnosi: accompagna il paziente nel tempo, con controlli mirati e monitoraggi personalizzati.

Perché una rete nazionale come HEAL Italia è necessaria?

«Nessun attore da solo è sufficiente. Non basta il singolo centro, il singolo laboratorio, neppure il singolo IRCCS o la singola università. La complessità della medicina di precisione richiede un ecosistema: che mondi diversi parlino tra di loro. La medicina di precisione nasce nel laboratorio, si sviluppa nell’analisi dei dati, si testa nei modelli preclinici, si valida nella diagnostica, si traduce nella ricerca clinica e si organizza nel sistema sanitario. Deve poi arrivare al paziente. HEAL Italia ha l’ambizione di fare da piattaforma nazionale di connessione tra questi diversi passaggi.»

Chi saranno i professionisti di questa medicina?

«Non basta introdurre un test genomico o un algoritmo in un reparto: bisogna avere persone capaci di capire cosa significa quel dato, come va interpretato, come si integra con il quadro clinico reale del paziente e come si comunica. Il medico del futuro non dovrà sapere fare tutto da solo, ma dovrà essere in grado di dialogare con competenze anche molto diverse rispetto alla sua.»

Crescerà il ruolo dei bioinformatici — non più figure laterali, ma parte del processo clinico — dei biostatistici, dei data scientist. E di un gruppo spesso sottovalutato: i professionisti della comunicazione e del counseling. «Serviranno persone capaci di tradurre questa complessità in parole comprensibili: counselor genetici, medici, infermieri, psicologi, comunicatori scientifici con una formazione specifica.» Gli infermieri, in particolare, avranno un ruolo crescente: accompagnano il paziente lungo l’intero percorso, intercettano dubbi, fragilità, difficoltà nell’aderenza.

E la sua professione, come cambierà?

«Sono già in parte un interprete tra mondi diversi: tra il laboratorio e il letto del paziente, tra il dato di sequenziamento genomico e la decisione clinica, tra le potenzialità della tecnologia e i bisogni concreti delle persone. Paradossalmente, più la medicina si fa sofisticata, più la connessione umana diventa centrale. Perché un paziente non ha bisogno solo di una decisione tecnicamente corretta: ha bisogno di capirla, di sentirla coerente con la propria situazione, di inserirla nella propria vita.»

Un messaggio agli studenti che oggi si preparano a indossare il camice.

«Prima di tutto: non abbiate paura della complessità. La medicina che state ereditando è più complessa di quella che noi abbiamo ereditato dal passato, ma è anche molto più bella. Coltivate la vostra competenza, ma imparate anche a collaborare. E non separate mai la scienza dall’umanità. Potete diventare bravissimi a leggere dati genomici e usare strumenti avanzati, ma se perdete la capacità di ascoltare un paziente, di cogliere una sua paura, la sua fragilità, allora qualcosa di essenziale si rompe. La medicina di precisione non deve farci dimenticare che il centro è sempre la persona.»